Spektrum autyzmu

Historia odkrywania autyzmu jest długa i dynamiczna. Jej problematyka opiera się na przejawiającym się indywidualnym schemacie zaburzenia. Dla lepszego zrozumienia i efektywniejszej diagnostyki autyzm włączono do kategorii zaburzeń ze spektrum autyzmu - ASD (autism spectrum disorder). Kategoria ta należy do zaburzeń rozwojowych i neurorozwojowych, w których oprócz autyzmu znajduje się również zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne oraz całościowe zaburzenia rozwojowe. Początkowo autyzm nazywano autyzmem wczesnodziecięcym, czy dziecięcym. Nazewnictwo to, sugerowało jednak możliwe “zniknięcie” zaburzenia, które utrzymuje się jedynie w wieku dziecięcym. Biorąc pod uwagę, iż zaburzenie to trwa przez całe życie dzisiaj mówimy o autyzmie klasycznym.

Występowanie zaburzeń ASD szacuje się na około 1% populacji (około 250-300 tys. osób w Polsce), autyzmem klasycznym natomiast dotknięte jest około 0,3% osób. Zaburzenie to występuje 3-4 razy częściej wśród osób płci męskiej. Przyczyny powstania tego zaburzenia nadal nie są jasne. Badania podkreślają natomiast około 90% wpływu dziedzicznego (ryzyko powtórzenia się u rodzeństwa wynosi około 6%). Często wymieniane są czynniki w okresie prenatalnym sprzyjające uwarunkowaniu się autyzmu - spożywanie alkoholu i kwasu walproinowego w ciąży, niedoczynność tarczycy u matki oraz infekcje wrodzone (różyczka wrodzona). Można usłyszeć hipotezy sugerujące powstanie zaburzenia ze spektrum autyzmu na skutek podania szczepionek. Żadne wiarygodne badania nie potwierdziły tych teorii. Tym bardziej wydaje się być to nieprawdopodobne, że nie jest możliwe “nabycie”, czy zachorowanie na ASD, jest to zaburzenie z którym dana osoba się rodzi.

Osoby ze spektrum autyzmu najczęściej narażone są na współistnienie innych chorób, czy zaburzeń. Prawdopodobieństwo występowania lub powstania dodatkowego zaburzenia wynosi nawet 70%. W niektórych badaniach stwierdza się wręcz pewność (a więc 100%) tego aspektu. Najczęstszą kwestią możliwą do zaobserwowania jest niepełnosprawność intelektualna, która może dotykać 3 na 4 osoby ze spektrum. Średnio co trzecia osoba będzie borykać się z zaburzeniami lękowymi. W tym głównie fobie specyficzne, OCD, lęk społeczny i agorafobia. Stwierdzono istnienie związku pomiędzy ilorazem inteligencji a zaburzeniami lękowymi osób z ASD. Ważną kwestią do obserwacji dla rodzica, czy opiekuna są stany depresyjne. Wraz z wiekiem zarówno objawy lękowe, jak i depresyjne są wzmożone. Objawiać się to może bezczynnością, brakiem uśmiechu, smutkiem, zmianami masy ciała, a nawet zanikiem wcześniej nabytych umiejętności. Przede wszystkim jednak warto zwracać uwagę na zaburzenia snu. Te mogą stanowić objaw stanów depresyjnych albo być objawem samego spektrum. Zaburzenia snu dotykają aż 40-83% osób ze spektrum. Może objawiać się to przez trudności w zasypianiu, wybudzaniem się albo bardzo wczesnym budzeniem porannym. Nieunormowany sen może wiązać się z nadaktywnością w ciągu dnia bądź wzmożonymi objawami tików, OCD. Dzisiaj wiemy już, iż osoby z ASD mogą również mieć rozpoznanie ADHD. Taką diagnozę posiada statystycznie co trzecia osoba. Kolejną bardzo ważną przypadłością są stany epilepsji. Padaczka dotyka około 30% osób z tymi zaburzeniami rozwojowymi w wieku przedszkolnym oraz w wieku dojrzewania.

Mimo, iż autyzm klasyczny nie jest zaburzeniem uleczalnym, to wielce istotne jest wczesne stwierdzenie rozwoju ze spektrum. Jak najszybsze leczenie może zagwarantować lepsze oraz bardziej samodzielne funkcjonowanie w wieku

dorosłym. Średni wiek rozpoznania autyzmu klasycznego to 4-5 rok życia dziecka. Możliwe jest to natomiast już w 1 albo 2 roku życia. Nawet jeżeli zostanie postawiane błędne rozpoznania, to wdrożone treningi i terapie nie będą stanowiły zagrożenia. Natomiast szybsze rozpoczęcie leczenia może potęgować sukces w poprawie wielu funkcji. Trudności w diagnozie wynikają z indywidualnego przebiegu zaburzenia oraz mnogości możliwych do wystąpienia objawów. Dlatego warto zgłosić się o pomoc do psychologa, psychiatry oraz pedagoga. Największą wartość stanowi natomiast uważność opiekuna i obserwacja wszelkich sygnałów wskazujących na możliwe objawy ASD. Do tych najczęściej występujących w pierwszych dwóch latach życia należą:

• unikanie kontaktu wzrokowego (w szczególności ludzkiej twarzy);
• brak reakcji na komunikaty, wołania po imieniu;
• nietypowa ekspresja, mimika niedostosowana do emocji;
• brak uśmiechu;
• brak reagowania na wskazywanie danych obiektów;
• bardzo późny rozwój mowy, w tym gaworzenia;
• opóźniony rozwój ruchowy;
• brak rozumienia społecznego - zwyczajów, gestów, znaczenia;
• brak potrzeby albo niechęć bycia przytulanym;
• dziecko sprawia wrażenie jakby się “wyłączało” z otoczenia;
• średnio 20-30% dzieci do 2 roku życia posiada makrocefalię - wada rozwojowa objawiająca się większym niż przeciętnie obwodem głowy.

Istotą autyzmu klasycznego jest nieprawidłowość w obszarach interakcji społecznych, werbalnego i niewerbalnego komunikowania się, wyobraźni. To wynika również z innych objawów zauważalnych u osób ze spektrum:

• obniżona zdolność do abstrahowania, wyobrażania;
• brak empatii, przyjęcia innego punktu widzenia, rozpoznawania emocji i stanów uczuciowych u innych ludzi;
• niezdolność planowania swojego działania;
• wszelkie odstępstwa od harmonogramu mogą rezultować wybuchem złości;
• problemy z odnalezieniem się w nowej sytuacji;
• trudności z wykorzystaniem języka jako środka komunikacji;
• inicjowanie kontaktu;
• przy zabawach można zauważyć schematyczność, niezrozumienie tematycznej zabawy ani potrzeby używania motywów przewodnich;
• częste izolowanie się od grupy;
• wybiórczość zainteresowań;
• tiki, rytuały, tzw. stereotypie ruchowe - uderzenie głową, pstrykanie, machanie.

Bibliografia:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu – epidemiologia, objawy, współzachorowalność i rozpoznawanie. Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 653–665.

Człapa, K., Wysok, D., Rybakowski, F. (2016). Deficyty poznania społecznego w zaburzeniach ze spektrum autyzmu – porównanie ze schizofrenią. Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2016; 11, 1: 12–20.

Yates, K., Couteur, A. (2009). Diagnostyka autyzmu. Paediatrics and Child Health; 19: 55–59.

Szamburska-Lewandowska, K., Konowałek, Ł., Bryńska, A. (2020). Deficyty Teorii Umysłu w wybranych zaburzeniach psychicznych wieku rozwojowego. Psychiatr. Pol. 195: 1–13.

Winczura, B. (2018). Autyzm, autyzm atypowy a schizofrenia wczesnodziecięca. Instytut Pedagogiki, Uniwersytet Wrocławski.

Waś, A., Sobaniec, P., Kiryluk, B., Sendrowski, K., Otapowicz, D. (2011). Czy to autyzm? Trudności w diagnozie.

Winczura, B. (2019). Wczesne rozpoznawanie autyzmu u małych dzieci - sygnały ostrzegawcze dla diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatr Psychol Klin 19 (2), p. 216–225.